أسباب مرض التفول والأعراض والتشخيص

مرض التفول هو عيب وراثي في نشاط أحد إنزيمات ( خمائر ) كريات الدم الحمراء ، هذا الإنزيم هو G6PD الذي يعتبر أساسي لضمان فترة حياة طبيعية لكرات الدم الحمراء وحمايتها من التلف عند تعرضها لبعض الأطعمة أو أدوية معينة .

يسبب نقص هذا الإنزيم تكسرا مفاجئا لكريات الدم الحمراء ويؤدي إلى فقر الدم الانحلالي والاصفرار بعد تناول هذه المواد المؤكسدة.

يمكن للشخص المصاب أن يتمتع بحياة طبيعية جدا ، ولضمان ذلك وحفاظا على سلامة طفلك ننصحك باتباع التعليمات التالية:

1. لا تعط الطفل أية أدوية بدون استشارة الطبيب المختص ، فبعض الأدوية يجب تجنبها لأنها قد تسبب حدوث الانحلال المفاجئ في كريات الدم الحمراء ، كما يجب على الأم تجنب تناول مثل هذه الأدوية أثناء إرضاعها لطفلها المصاب ، إلا إذا سمح الطبيب المختص بذلك.

2. يجب عدم أكل الفول بجميع أشكاله كالفول الأخضر أو الفول الناشف أو الفول المجروش أو الفول المعلب ، كما يجب عدم تناول أي أطعمة يدخل فيها الفول كبعض أنواع الفلافل وبعض أطباق الحمص وبعض الأطباق الأخرى . كما يجب على الأم تجنب تناول مثل هذه الأطعمة أثناء إرضاعها لطفلها المصاب.

3. إن التعرض لنبات الفول الأخضر وخاصة زهر الفول يسبب تكسرا في كريات الدم الحمراء مثله كمثل أكل حبوب الفول بل قد يكون أشد تأثيرا ، لذا يجب تجنبه إذا كان الشخص مصابا بالتفول.

4. إذا شعرت أن طفلك يعاني من الأعراض التالية يجب مراجعة الطبيب المختص أو اقرب مستشفى في الحال:

· الارتفاع المفاجئ في درجة حرارة الجسم أو اصفرار لون الجلد والأغشية المخاطية.
· البول البرتقالي الأصفر الغامق .
· الشحوب ، الإعياء ، والشعور بالتعب.
· التنفس السريع والثقيل.
· النبض السريع والضعيف.

5. يجب إخبار الطبيب أو الممرضة بأن الطفل مصاب بهذا المرض عند كل مراجعة للطبيب أو في حالة الحاجة لدخول المستشفى

6. افضل علاج لهذا المرض ، هو ببساطة تجنب الأطعمة والأدوية المحظورة ، أما في حالة حدوث انحلال وتكسر بالدم ، فقد يتطلب الأمر الإدخال إلى المستشفى ونقل الدم.

7. إن هذا المرض ، حالة وراثية وليس مرضا معديا ، لذلك لا يمكن أن يصاب به شخص سليم عند اتصاله المباشر مع شخص مصاب.

8. بما أن مرض التفول هو مرض وراثي ، فمن الأفضل إجراء فحص لجميع أفراد العائلة التي يتبين وجود فرد بها مصاب وذلك لمعرفة ما إذا كانوا مصابين بهذا المرض أم لا.

ينتج انزيم G6PD جين موجود على كروموسوم أكس يعرف بجين انزيم G6PD.
و حين يتعطل هذا الجين يحدث مرض انيميا الفول.ولذلك يعتبر هذا المرض مرضاً من امراض الجينات الوراثية.

يحدث في داخل الخلية الحمراء عدة تفاعلات كيميائية و على شكل شبكة مترابطة من المواد الكيميائية تتفاعل مع بعضها البعض و مدعومة بالعديد من الأنزيمات.

و لو ركزنا على احد هذه الشبكات و المسمية التفاعل فسفات البنتوز.ودور انزيم G6PD هو انتاج مادة البنتوز من جلوكوز الفسفات السداسي و تحويل مادة النيكوتونوميد ادنين للفسفات الثنائي النووي (NADP ) الى مادة ا لنيكوتونوميد ادنين للفسفات الثنائي النووي المؤكسد( NADPH).

يوجد عدة طرق اخرى لأنتاج مادة ( NADPH) في جميع خلايا الجسم ماعدى كريات الدم الحمراء، فتفاعل فسفات البنتوز هي الطريقة الوحيد لأنتاج ( NADPH).

يكمن اهمية مادة ( NADPH)في انه يحافظ على جعل مادة الجلتثيون في داخل كرية الدم الحمراء في حالة مختزلة قابلة لسحب الهيدروجين من أي مادة مؤكسدة كلفول والبقوليات
و بعض العقاقير والألتهابات وحماية الكرية الدم الحمراء من التكسر.

عند نقص انزيم G6PD يؤدي لنقص تكون مادة ( NADPH) ويجعل مادة الجلتثيون
في حالة مؤكسدة(حالة الأكسدة ضد الاختزال).الا هذا الحد لا تتأثر الكريات الدم الحمراء بهذا النقص، ولكن عندما يأكل الشخص مادة الفول فان الهيموجلوبين في داخل الخلية الحمراء يتبلور نتيجة لعدم حمايتة من قبل مادة الجلتثيون و بذلك تكسر الكريات الدم الحمراء مؤديتا الى فقر دم وصفار.

لا شك ان مرض نقص انزيم G6PD يعتبر مرضاً وراثية ولكنه في العادة يظهر على الذكور ولا يظهر على الاناث .و لذي ينقل المرض الى الذكور هن الأناث و الذكور المصابة بالمرض تنقلة فقط لاناث.قد يبدوا ان الموضوع محير او معقد ولكن يمكن فك كل الطلاسم بمعرفة الجانب الوراثي من القصة.ولكي يسهل عليك فهم الموضوع عليك ان تعرف بعض اساسيات الوراثة .فمن المهم ان تعرف ما معنى الخلية والنواة و الكروموسوم والجين.

يحدث مرض نقص انزيم G6PD بسبب وجود طفرة على الجين المنتج لذلك الانزيم والموجود على الذراع الطويلة كروموسوم أكس.هناك انواع كثيرة من الطفرات المؤدية لنقص او ضعف انزيم G6PD .ويعتقد انه يوجد فوق 400 نوع من الطفرات.واختلاف انواع الطفرات يفسر الى حد ما الاختلاف في الأعراض،و هناك بعض الطفرات التي تتميز بإحداث تكسر تلقائي لكريات الدم الحمراء للمواليد وهناك انواع اخرى تتميز بحدوث تكسر تلقائي مستمر للدم حتى من دون التعرض للمواد المؤكسدة كالفول..

يقع انزيم G6PD في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة من كروموسوم أكس.وبما ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس فأنها لديها أيضا نسختان من جين إنزيم G6PD نسخة أتتها من أمها و الأخرى أتتها من أبوها.وبما أن الرجل ليس لدية الا نسخة واحدة من كروموسوم أكس، فأنه لا يحمل الا نسخة وحيدة من جين إنزيم G6PD.و بما أن الجينات قابلة للعطب فأن حدوث عطب في احد نسختي جين إنزيم G6PD في المرأة لا يؤدي في العادة للإصابة بالمرض،لان المرأة لديها نسخة إضافية على كروموسوم أكس الأخر.ولكن الرجل على خطر،فأن إصابة نسختة الوحيدة بعطب يسبب له المرض.

قسم الأطباء الأمراض الوراثية الا أربعة أقسام رئيسية .القسم الأول الأمراض الوراثية المتعلقة بالكروموسومات،القسم الثاني الأمراض المتعلقة بالجينات(ويسمى أيضا بأمراض وحيد المورثة)والنوع الثالث الأمراض الوراثية المتعددة الأسباب ،والنوع الرابع الأمراض المتعلقة بالميتوكندريا.

و يتفرع من القسم الثاني أربع أنواع من الأنماط (الطرق) الوراثية التي ينتقل فيها المرض من شخص إلى أخر.النمط الأول يسمى الوراثة المتنحية ،الثاني الوراثة السائدة،الثالثة الوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية،والرابعة الوراثة المرتبطة بالجنس السائدة.يعتبر مرض انزيم G6PD من الأمراض المتعلقة بالجينات و ينتقل بالوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية.و سمي بالوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية،لان الجين المعطوب يقع على إحدى الكروموسومات المحددة للجنس ،كروموسوم أكس.و سمي بالمتنحى لأن المرض لا يظهر على الشخص الا اذا أصيبت كل نسخ كروموسوم أكس بالعطب.ولذلك في العادة لا يظهر على المرأة لآن لديها نسختان من كروموسوم أكس،ولكنه يظهر على الرجل لآنه لا يحمل الا نسخة واحدة.ولمعرفة المزيد عن الوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية

يصاب الرجل بالمرض اذا كانت النسخة التي لدية من جين انزيم G6PD معطوب(به طفرة).و بما ان جين انزيم انزيم G6PD موجود على كروموسوم أكس و الرجل ليس لدية الا نسخة واحدة جاءته من امة فان المرض ينقل من الام لأبنائها . و ابنائها المصابون لا ينقلون المرض لأبنائهم لانهم لا يعطون ابنائهم كرموسوم أكس فهم يعطونهم كروموسوم واي .فلذلك لا ينتقل المرض من الرجل للأبنائه الذكور اطلاقاً.ولكن الرجل من المصاب من الممكن ان ينقل المرض لبناته لانه يعطيهن نسختة المعطوبة من كروموسوم أكس الوحيد عنده.(لتعرف على الفرق بين الانثى والذكرمن ناحية التركيبة الوراثية

تكون المرأة حاملة للمرض اذا كانت فقط احدى نسختي الجين الموجودة على كروموسوم أكس مصابة بالعطب.

متى تحمل المرأة المرض

تكون المرأة حاملة للمرض اذا كانت فقط احدى نسختي الجين الموجودة على كروموسوم أكس مصابة بالعطب.

تصاب المرأة بالمرض اذا اصيبت كلتا النسختين التي لديها بالعطب.فلذلك نجد ان النسختان التي على كروموسوم أكس من الاب ومن الام معطوبة.و هذا يعني ان ابوها ايضا مصاب بالمرض و انه على اقل تقدير ان امها حاملة او مصابة بالمرض.اذا فهمنا هذا الأمر كقاعدة فعلينا ان نعلم ان هناك حالات استثنائية تصاب فيها المرأة بالمرض بدون ان تكون الأم حاملة او مصابة بالمرض وقد يحدث احياناً ان الأم فقط حاملة للمرض او مصابة بينما الأب سليم.