أسباب مرض الفينيل كيتونيوريا وعلاجه

مرض الفينيل كيتونيوريا من الامراض الوراثية التي لها علاقة بأيض الأحماض الأمينية الوحدة الاساسية للبروتينات والتي تظهر عند الأطفال بعد الولادة

ويحدث المرض بسبب عدم امكانية الجسم أيض نوع من الاحماض الامينية يدعى فينيل الانين الذي يتم تحويله في الحالة الطبيعية الى التيروسين وهو حمض اميني اخر يحتاجه جسم الانسان لصناعة صبغة الملانين، وصناعة هرموني الادرينالين والثيروكسين .

ونتيجة لعدم تحول الفينيل الانين الى تيروسين فانه يتراكم في الدم ويؤدي الى تلف في الجهاز العصبي المركزي فتظهر بالتالي عدة اعراض كالنشاط الزائد، ونوبات من التشنجات، وتخلف عقلي وبسبب نقص التيرووسين المصنوع من الفينيل الانين في الجسم تكون بشرة الاطفال بيضاء باهتة، ولون الشعر اشقر الى بني فاتح ولون القزحية ازرق وذلك بسبب نقص صبغة الميلانين.

يتم علاج هذا المرض بشكل رئيسي باتباع حمية غذائية تحتوي على كمية قليلة من الحمض الاميني فينيل الانين، وتبدأ الحمية منذ الولادة في ضوء عملية التشخيص بعد الولادة بثلاثة ايام بفحص مستوى الفينيل الانين في دم المولود.

والهدف من هذه الحمية تقليل مستوى الفينيل الانين في الدم لتقليل الاعراض خاصة المرتبطة بالجهاز العصبي المركزي ويتم في هذه الحمية حذف الاغذية التي تحتوي على الفينيل الانين واستبدالها بمواد غذائية مصنعة طبيا ولا تحوي الفينيل الانين، حيث يتم استبدال حليب الام او الحليب الخاص بالرضع للاطفال حديثي الولادة المصابين بالفينيل كيتونيوريا بحليب خاص خالي من الفينيل الاثنين او يحتوي على كمية قليلة مقارنة بحليب الام ووحليب الرضع العادى الذي يحتوى على كميات من فينيل الانين، وهذا النوع من الحليب الخاص يزود جسم الطفل المصاب بالطاقة والبروتينات التى يحتاجها، وبعض هذه المواد يحتوي على الكربوهيدرات والدهون، كذلك تحتوي على الكالسيوم، الحديد، وغيرها من الفيتامينات والمعادن الضرورية للجسم ويتم اعطاء الطفل هذه المواد بحسب احتياجه، ويستمر باستخدامها بدلا من الحليب طوال الحياة.

وعندما يصبح الطفل قادرا على تناول الطعام اي بعد عمر الستة اشهر فانه يجب الانتباه انه بالرغم من تناول الحليب المخصص يجب تجنب الاطعمة التي تحتوي على الفينيل الانين لذلك فانه يوجد اغذية خاصة لهم خالية من الفينيل الانين .

كذلك يمكنهم تناول الاطعمة العادية التي تحتوي على كميات قليلة او خالية من الفينيل الانين. ويتم تحديد هذه الاطعمة بالتعاون ما بين الطبيب واخصائي التغذية والعائلة وجميع الاشخاص الذين لهم صلة مع الطفل، فيتم عمل الحمية الغذائية تحت اشراف الطبيب واخصائي التغذية اعتمادا على مستوى الفينيل الانين في الدم وعمر الطفل وحالته الصحية وذلك لتحديد كمية الفينيل الانين التى يمكن ان يتناولها الطفل.

ويجب عمل فحص دوري لمستوى الفينيل الانين لمراقبة اثر الحمية في العلاج واجراء التعديل على كمية الفينيل الانين التي يمكن تناولها ويشار هنا الى اهمية تفاعل الاهل في عملية العلاج من ناحية معرفة ماهية المرض والاطعمة التي تحتوي على الفينيل الانين، وكيفية اعداد اصناف متعددة من الاطعمة من المواد الغذائية والحليب المخصص لهذه الفئة من المرضى، وهذا ويبقى الطفل تحت هذه الحمية مدى الحياة

ديمة محمد الكيلانى
اختصاصية تغذية