أعراض وأسباب مرض الهيموفيليا ( الناعور)

• تاريخ المرض
• أنواع مرض الهيموفيليا
• أسباب جينية
• الأعراض والعلاج
• علاج الهيموفيليا
• تمارين وقائية

الهيموفيليا ( مرض الناعور ) haemophilia هو اضطراب نزيف وراثي نادر يصيب الذكور في المقام الأول. ويتميز بنقص في بعض عوامل تخثر الدم، والتي تعتبر ضرورية لتخثر الدم الطبيعي. يؤدي هذا النقص إلى نوبات نزيف طويلة الأمد وصعوبة تكوين جلطات دموية لوقف النزيف عند إصابة الأوعية الدموية.

تاريخ المرض

عرف مرض الهيموفيليا في الأزمنة القديمة. في سنة 1803، كتب طبيب من فيلادلفيا يدعى جون كنارد أوتو مقالة عن “ميل للنزيف يوجد في عائلات معينة”. وقد أدرك أن الحالة كانت وراثية وتؤثر على الذكور فقط. وقد حيث تتبع تاريخ المرض عبر 3 أجيال وتوصل إلى امرأة استقرت قرب مدينة بليموث في ولاية نيوهامشاير سنة 1720م. وقد ظهرت كلمة “هيموفيليا” أول مرة في وصف هذا المرض سنة 1828م حيث كتبها عالم يدعى هوبف في جامعة زيورخ.

يسمى نزف الدم الوراثي أيضًا بـ”المرض الملكي” لأنه كان سائدا عند عوائل الأٌسر الحاكمة. الملكة فكتوريا نقلت هذا إلى ابنها وعن طريق بناتها انتقل هذا المرض إلى العوائل الحاكمة عبر القارات، ومنهم الأٌسر الحاكمة في إسبانيا وألمانيا وروسيا.

أنواع مرض الهيموفيليا

هناك نوعان رئيسيان من الهيموفيليا:

الهيموفيليا أ: هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الهيموفيليا وينتج عن نقص عامل التخثر الثامن.

الهيموفيليا ب: المعروف أيضًا باسم مرض عيد الميلاد، وينتج هذا النوع عن نقص عامل التخثر التاسع.

عادة ما يتم توريث الهيموفيليا وراثيا، ويمكن أن تختلف شدة الحالة من شخص لآخر. غالبًا ما يتم تصنيف الشدة على أنها خفيفة أو معتدلة أو شديدة بناءً على مستوى عامل التخثر الموجود في الدم.

وتتميز الهيموفيليا الشديدة بمستوى منخفض جدًا من عامل التخثر وارتفاع خطر النزيف التلقائي. الهيموفيليا الخفيفة قد تظهر فقط مع النزيف بعد الصدمة أو الجراحة.

هناك العديد من الطفرات المختلفة التي تسبب كل نوع من الهيموفيليا. بسبب الاختلافات في التغييرات الجينية، مرضى الهيموفيليا لديهم مستوى معيّن من عامل التخثّر. عندما يكون عامل التخثر أقل من 1 % تصنّف الحالة بالهيموفيليا الشديدة. في حال كان من 1-5% تصنّف هذه الحالة بالهيموفيليا المتوسطة أما عندما يكون عامل التخثر طبيعي بين 5-40% تصنّف الحالة بالهيموفيليا المعتدلة.

هيموفيليا A – قلة عامل 8
هيموفيليا B – قلة عامل 9
هيموفيليا C – قلة عامل 11

مرض فون ويليبراند نوع 1 و 2 هما أقل خطورة من الأنواع الثلاثة للهيموفيليا أعلاه. فقط نوع 3 من مرض فون ويليبراند يكون شديدا كالهيموفيليا. مرض فون ويليبراند (vWD) يحصل بسبب طفرات وراثية في بروتين التخثر عامل فون ويليبراند. وهو أكثر أمراض التخثر وجودًا بين الناس، حيث أن 1% من البشر مصابون به.

وتعتبر الهيموفيليا (أ) و(ب) الأكثر انتشارا في الوطن العربي نتيجة لنقص بروتينات التجلط (8) و(9) علي التوالي ومن المعروف أن بروتينات التجلط تبدأ من رقم 12 إلي رقم 1 وتظهر الهيموفيليا (أ) و(ب) بين الذكور دون الإناث ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلي الابن الذكر ولكنه لا ينتقل من الأب إلي الأبن ولكن إلى الابنة التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها الأعراض.

أسباب جينية

يوجد لدى الاناث كروموسومين X بينما لدى الذكور كروموسوم Y واخر X. بما ان عوامل الطفرة المسببة للمرض هي متنحية، تحمل الانثى المرض على كروموسوم X ولا تكون مٌتأثرة به لان الكروموسوم الاخر الذي هو X أيضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر.

بما ان الذكر سيستقبل ال X من امه فهناك احتمال ان تكون نسبة وراثته المرض من امه الغير مصابة بالمرض لكن حاملة له هي 50%، واما إذا كانت امه مصابة أيضاً بالمرض فستكون احتمالية اصابته بالمرض 100%. اما الاناث فيأخذون زوج X واحدة من الام والأخرى من الاب (حيث يجب أن يكون الاب مصاب حتى تكون الانثى حاملة ” أو مصابة إذا كان الاب مصاب والام حاملة أو مصابة”) غيرها سيكون الاحتمال بعيد ان تصاب الاناث بهذا المرض، لهذا ان نسبة الذكور الذين يصابون به أعلى.

الأعراض والعلاج

وتبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزيف في 85% من الحالات ويستمر النزيف لبضع ساعات أو أيام وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تحدث كدمات زرقاء متكررة وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين مما يجعل المصاب يعاني بعد ذلك من تليف وتيبس وضعف في العضلات ويصبح بعد سنوات قليلة طفلا معاقا حركيا ولا يستطيع الاعتماد على نفسه فيحتاج إلى من يحمله وعند سن البلوغ يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل إذا لم يتلق العلاج المناسب منذ الصغر ويستمر النزيف لساعات طويلة حين يكبر الطفل ويبدأ في خلع الأسنان والضروس كما يحدث نزيف بالأسنان واللثة وعندما يحتاج الطفل إلى عملية استئصال اللوزتين يحدث نزيف بعد العملية يكون خطيرا في كثيرا من الأحيان ولذلك ننصح بسؤال المريض عن التاريخ الوراثي قبل إجراء أي جراحة ولوقوف النزيف .
وتشمل الأعراض والمضاعفات الشائعة للهيموفيليا ما يلي:

نزيف مفرط نتيجة الجروح البسيطة أو الإصابات أو العمليات الجراحية.
نزيف طويل الأمد من إجراءات طب الأسنان.
نزيف الأنف المتكرر.
نزيف في المفاصل والعضلات، مما يؤدي إلى الألم والتورم.
داء المفاصل الدموية، وهو نزيف في المفاصل، وخاصة الركبتين والمرفقين والكاحلين.

علاج الهيموفيليا

وللعلاج ننصح باستخدام الثلج الموضعي عند حدوث أي نزيف خاصة بالمفاصل مع أخذ مسكنات للآلام وينم إعطاء الطفل بروتين التجلط المناسب عن طريق الوريد كل 12 ساعة لمدة يومين أو ثلاث ليساعد الدم علي التجلط وهناك العديد من مشتقات البلازما التي يمكن استخدامها في هذه الحالات وإن كانت بروتينات التجلط التي يتم تصنيعها باستخدام الهندسة الوراثية تعتبر أفضل من البلازما التي قد ينتج عنها انتقال بعض الأمراض مثل التهاب الكبد سي.

وهناك العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط ولكنه يتكلف أكثر من العلاج بالبلازما ولكنه يفيد في الحفاظ علي المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية حتى لاتحدث أي إعاقة للطفل فمريض الهيموفيليا إذا لم يتلق العلاج المناسب يصبح شابا معاقا وأفضل ما يعالج به مريض الهيموفيليا هو العلاج بالجينات مرة واحدة فتكفيه لمدة عام ويمكن تفادي الأنتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضا أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات علي الزواج وعليهم قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط (8) و(9) وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين فإذا كان أنثي يستمر الحمل أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي لأجراء تحاليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال.

لايوجد هناك علاج تام لهذا المرض ولكن يتم اخذ حٌقَن منضمة لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عامل 8 في هيموفيليا A وقلة عامل 9 في هيموفيليا B. لكن قد يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة ضد الدواء المٌعطى، لذلك اما ان يتم زيادة الجرعة أو إعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية.

تمارين وقائية

ينصح أن يقوم الأشخاص المتضررين من الهيموفيليا بتمارين محددة لتعزيز المفاصل خاصةً المرفقين، الركبتين والكاحلين.

الهيموفيليا هي حالة تستمر مدى الحياة، ولكن يمكن إدارتها بالعلاج المناسب. يتضمن العلاج غالبًا استبدال عامل التخثر المفقود من خلال ضخ مركزات عامل التخثر. يتم تعليم المرضى كيفية إدارة هذه الحقن ذاتيًا لإدارة نوبات النزيف ومنع تلف المفاصل على المدى الطويل. مع الرعاية الطبية والإدارة المناسبة، يمكن للأفراد المصابين بالهيموفيليا أن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا.

لقد أدى التقدم في الأبحاث الطبية إلى تحسين العلاجات وتحسين نوعية الحياة للأفراد المصابين بالهيموفيليا. وتلعب مجموعات ومنظمات الدعم أيضًا دورًا حاسمًا في توفير المعلومات والتعليم والدعم العاطفي للأفراد والأسر المتضررة من الهيموفيليا.